Усі уроки біології 10 клас - Р. С. Євсеєв 2018

Спадковість і мінливість
Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

Цілі уроку:

• освітня: сформувати знання про спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини за спадкової схильністю; з'ясувати їхні причини; ознайомити із завданнями медичної генетики і її значеннямдля збереження життя і здоров'я людей;

• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров'я людини;

• виховна: на прикладі генетичних порушень і пов'язаних з ними вад здоров'я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя.

Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють спадкові хвороби людини.

Базові поняття і терміни: медична генетика, спадкові хвороби, уроджені вади.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров'я.

Хід уроку

I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Які спадкові захворювання людині вам відомі?

2. Які ви вважаєте, чи можливо вилікувати або скорегувати стан здоров’я за деяких з них?

3. Чи існують окремі напрямки медицини для цього?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні завдання медичної генетики

Медична генетика — розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50 % хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики у лікуванні цих хвороб.

Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості людини на всіх рівнях організації: молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному. Завданнями медичної генетики є:

1) Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2) Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб.

3) Вивчення патологічної спадковості.

4) Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5) Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

• синдроми, що зумовлені хромосомними аномаліями (хромосомні хвороби);

• хвороби, що викликані мутацією окремих генів (генні хвороби);

• мультифакторіальні захворювання (МФЗ) — результат взаємодії генетичних чинників та чинників середовища;

• хвороби з нетрадиційним типом успадкування;

• генетичні хвороби соматичних клітин (новоутворення, старіння, аутоімунні хвороби).

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку.

3) Мультифакторіальні захворювання (МФЗ) — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім моногенних, хромосомних та травм. А саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмопатія лебера);

• хвороби, які викликані мутаціями у генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондріальних генів (відтермінована кардіопатія);

• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Що таке медична генетика і які її завдання?

2. Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

3. Чи можливі випадки, колі хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб».